Photo gracieuseté de National Today.
C’est quoi cette maladie?
L'ataxie de Friedreich est causée par une mutation génétique héréditaire. Le gène muté, FXN, doit être transmis par transmission autosomique du gène FXN 9 chromosomes 9, qui d’autosomes). Récessif signifie qu’un individu reçoit hériter de deux copies de ce gène pour qu’il développe des symptômes. Si un individu reçoit le gène défectueux d'un seul parent, il ne développera pas de symptômes mais sera porteur. Les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladie sont plus susceptibles de la contracter.
Le gène (FXN) est responsable de la production de 33 copies d'une séquence d'ADN spécifique (GAA). Toutefois, un gène muté peut entraîner la répétition de la séquence d'ADN de 66 à 1000 fois. Cette production inhabituelle de la séquence d'ADN affecte fortement le cervelet et la moelle épinière.
Une mutation du gène FXN provoque une accumulation de fer dans les mitochondries. Le fer est essentiel pour la mitochondrie car il est utilisé pour fabriquer certains gènes et agir en tant que donneur/accepteur d'électrons dans l'ETC. Cependant, une accumulation de fer peut provoquer un stress oxydatif (un déséquilibre entre les radicaux libres et les antioxydants) qui nuit à la fonction mitochondriale. Comme les cellules dépendent des mitochondries pour leur énergie, des mitochondries défectueuses peuvent gravement endommager les cellules. Des cellules endommagées mènent à des organes endommagés, et des organes endommagés mènent à des systèmes biologiques endommagés. C'est pourquoi l'apparition de l'ataxie de Friedreich est liée à des dommages dans les parties du système nerveux et du cœur, entre autres organes.
Les symptômes
L'ataxie de Friedreich peut être diagnostiquée entre l'âge de 2 ans et le début de la cinquantaine. Ceci étant dit, elle est généralement diagnostiquée entre la pré-adolescence et le milieu de l'adolescence (10 à 15 ans). C'est à cette période que les individus commencent à ressentir les symptômes, mais dans de rares cas (25% du temps), les individus commencent à ressentir les symptômes après l'âge de 25 ans. L'ataxie de Friedreich affecte le cervelet, une partie du cerveau qui est responsable de diverses fonctions telles que l'équilibre et la coordination, et qui est également responsable de la coordination des mouvements volontaires. Par conséquent, la maladie entraîne chez la personne touchée des troubles de l'équilibre et de la coordination. En outre, la maladie entraîne une perte progressive de la force, une perte de contrôle des mouvements des membres et, finalement, l'incapacité de sentir (perte de sensation) les bras et les jambes. En raison de l'impact de la maladie sur la coordination musculaire, les personnes atteintes peuvent également présenter des troubles de la parole, une perte d'audition et des problèmes de vision. Les patients atteints d'ataxie de Friedreich ont généralement besoin d'un fauteuil roulant environ 10 ans après l'apparition des symptômes. En outre, les personnes atteintes peuvent également développer une scoliose (une courbure anormale de la colonne vertébrale). Les patients peuvent également développer d'autres complications telles que le diabète ou les maladies cardiaques. En fait, environ 75 % des patients atteints d'ataxie de Friedreich développent des anomalies cardiaques à mesure que la maladie s'aggrave. Les symptômes courants des maladies cardiaques sont, entre autres, des palpitations, des douleurs dans la poitrine et des vertiges. Le type de maladie cardiaque le plus courant chez les patients est la cardiomyopathie hypertrophique, qui se caractérise par un épaississement du muscle cardiaque.
Un résumé des symptômes
Mauvais équilibre et mauvaise coordination.
La perte graduelle de la force.
La perte de contrôle des mouvements des membres.
La perte de sensation dans les bras et les jambes.
L'altération de la parole.
La perte de l'ouïe.
Les problèmes de vision.
Le développement d'une scoliose.
Le développement de complications telles que le diabète ou les maladies cardiaques.
Les traitements
Un remède à l'ataxie de Friedreich et aux autres maladies mitochondriales n'a pas encore été découvert. Cependant, les médecins peuvent aider à gérer les symptômes en prescrivant des séances de kinésithérapie et d'orthophonie. Afin de gérer les symptômes physiques tels que la scoliose, les patients peuvent avoir besoin d'appareils orthopédiques, d'aides à la marche, voire d'une intervention chirurgicale.
En général, le traitement de l'ataxie de Friedreich est concentré sur les symptômes. Pour les symptômes compliqués, les médecins prescrivent des médicaments. Pour les maladies cardiaques, les médecins prescrivent des médicaments tels que les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (qui abaissent la pression artérielle en détendant les veines et les artères), les diurétiques (qui augmentent la quantité d'eau et de sel éliminée du corps dans l'urine) et les bêta-bloquants (qui aident à réduire la pression artérielle). Les médecins peuvent également suggérer l'utilisation de stimulateurs cardiaques pour réguler les battements irréguliers du cœur. Pour gérer le diabète, les médecins peuvent prescrire de l'insuline qui aide à contrôler la quantité de glucose (sucre dans le sang) dans la circulation sanguine. Pour les symptômes de la scoliose, les médecins peuvent suggérer une intervention chirurgicale. Un exemple courant de chirurgie de la scoliose est la fusion vertébrale. Cette opération consiste à redresser la colonne à l'aide de tiges et de vis, puis à placer de petits morceaux d'os sur la colonne qui fusionnent avec elle et l'aident à conserver sa forme et sa fonction normales. Ceci étant dit, il n'existe malheureusement aucun traitement pour la faiblesse musculaire causée par cette maladie. Cependant, la physiothérapie, comme l'orthophonie, peut aider les muscles de la langue et du visage et améliorer l'élocution et faciliter la déglutition.
Un résumé des traitements
Les médicaments contre les complications, comme les inhibiteurs de l'ECA pour les maladies cardiaques et l'insuline pour le diabète.
La chirurgie pour la scoliose.
La thérapie physique (ex. l'orthophonie) pour la faiblesse musculaire.
Les références
Delgado, A. (2021, February 19). Friedreich’s Ataxia. Healthline. https://www.healthline.com/health/friedreichs-ataxia
Friedreich’s Ataxia (FA) - Diseases. (2021, April 28). Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/friedreichs-ataxia
Friedriech’s Ataxia Research Alliance - Grant Program. (n.d.). Curefa. https://curefa.org/grant
Lafleur, M. (2019, January 28). Which Assistive Device(s). Friedreich’s Ataxia News Forums. https://friedreichsataxianews.com/forums/forums/topic/which-assistive-devices/
L'auteur d'article: Twisha Bhatt
Traduction par: Clara Han
Rédacteur d'article: Renee Li